모야모야병 (moyamoya disease, MMD)
(출처: 나무위키)
모야모야병은 뇌의 바닥 쪽에 있는 뇌혈관 중 내경동맥의 끝부분과 그곳에 연결된 동맥 분지들이 이유 없이 안쪽부터 두꺼워져 막히고, 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 혈관들이 생겨나는 희귀병입니다. 휠리스 동맥륜 폐색증이라고도 부릅니다. 고지혈증 등의 이유로 혈관이 막힌다면 모야모야병이 아니라 그냥 뇌혈관협착증입니다. 뇌 혈관에 생기는 병변이므로 심하면 사망까지 이를 수 있는 무서운 병입니다.
모야모야병의 증상과 원인은?
모야모야병 환자에게 가장 많은 증상은 두통이지만, 뇌혈관이 정상인 사람에게도 두통이 나타나므로 큰 유의성은 없습니다. 특징적인 것은 두통과 함께, 또는 두통 없이 땅이 팽팽 도는 느낌이나, 몸의 어느 한쪽이 마비되거나 잘 가누지 못하게 되고, 구음장애 등이 나타나는 등 근육 마비 증상이 발생합니다. 또한 이야기를 할 때 단어가 생각이 안나기도 합니다. 주로 응원을 열심히 하거나, 군대에서 구보를 할 때, 라면 등의 뜨거운 음식을 불면서 먹을 때, 스트레스를 받을 때 등의 상황에 호흡이 가빠져서 전술한 증상이 나타나지만 대체로 몇 시간 이내에 사라집니다. 이런 것을 일과성뇌허혈이라고 하는데 (Transient Ischemic Attack) 뇌혈관이 막혀 있고 우회로는 매우 좁기 때문에 뇌에 혈액 공급량이 부족해서 나타나는 증상입니다. 심한 경우에는 아예 뇌조직이 파괴되어서 뇌경색이 되어버리거나, 부족한 공급 능력에도 불구하고 열심히 일하던 뇌혈관이 터져버려서 뇌출혈이 됩니다. 또 뇌에 혈액 공급을 늘리기 위해 혈압이 약간 높아지는 경향이 있고, 오히려 수축기 120mmHg 미만으로 혈압이 떨어질 때 일과성뇌허혈이 발생하기도 합니다.
왜 막히는지 원인은 2018년 전까지는 알려지지 않았는데요. 유전이나 감염, 방사선 조사에 대한 연구도 진행된 바 있지만 논란이 있습니다. 다만 뇌혈관질환의 가족력이 10% 정도 확률로 연관되어 있습니다. 이 병은 특이하게도 타국에 비해 한국과 중국, 일본에서의 발병 예가 빈번하며, 일본에서의 연구 결과 지역, 생활양식 등 환경적 요인과 관계 없이 거의 인구에 비례해 환자가 속출하게됩니다. 2015년 국내 연구진에 의해 이 병의 원인으로 추정되는 유전자 이상 작용이 발견 되기도 했습니다.
모야모야병 진단과 검사는?
발열이나 출혈 등 외부에서 객관적으로 파악할 수 있는 증상이 없는 특성상, 주로 두통이나 마비 증상, 뇌출혈 뇌경색 증상이 발현했을 때 MRI 촬영을 통해 모야모야병이란 걸 알게됩니다. 최근에는 MRI 혈관조영술(MRA)이나 고식적 혈관조영술로 확진합니다. CT는 뇌경색이나 뇌출혈, 두부외상을 진단할 때 사용되고 모야모야병은 진단할 수가없습니다. 또 뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위해 핵의과에서 SPECT라는 검사를 시행하기도 합니다.
모야모야병의 치료와 예방은?
원인을 모르기 때문에 모야모야병 자체를 예방하는 방법은 고사하고 완벽히 치료할 수 있는 방법이나 약물조차 없기에 불치병으로 분류됩니다. 수술방법은 뇌 표면의 증대뇌동맥과 천측두동맥을 직접 연결해주는 직접우회로형성술 또는 직접문학술이라고 부릅니다.
두개골을 열어서 뇌 표면에 있는 동맥에 피부 등의 다른 혈관이나 피부 안쪽의 혈관이 풍부한 조직을 잘라내 붙여서 혈류량을 늘려주는 간접우회로형성술이 시행됩니다.
직접문합술은 주로 성인이 받는 편이며 간접문합술은 소아, 청소년이 받는 편입니다. 의사마다 견해가 다르고 진단기준이 다른 편이라 병원쇼핑을 하게 됩니다.
다만 이 수술은 막힌 혈관을 뚫는 수술이 아니기 때문에 수술을 받는다고 완치되지는 않는다고 합니다. 20대 이하나 어린이들같은경우에는 거의 수술을 하는데, 그 전까지 나름 잘 살아오거나, 정상이었다가 갑자기 혈관이 막히기 시작한 성인 환자들의 경우에는 굳이 혈류량을 늘리는 수술을 하지 않고 아스피린이나 실로스타졸이라는 항혈소판제재를 장기간 복용하기도 한다네요. 하지만 수술을 해도 안해도 TIA(일과성 뇌허혈 발작) 등의 증상이 완전히 사라지지는 않습니다.
막힌 혈관 자체가 완치가 되지 않는다는 건 변함이 없기 때문이죠. (혈관 막히는걸 조심해야겠군요...)